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UNIST, 한국인 1,000명 게놈(Korea1K) 발표..'울산 만명 게놈 프로젝트' 성과암 등의 질병 맞춤 정밀의료 분석 가능..Science Advances 논문 게재
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  ▲ (좌측부터)UNIST 이세민 교수, 최연송 연구원, 전성원 연구원, 박영준 연구원, 박종화 교수. 울산과학기술원 제공.  
 
   
 
  ▲ 한국인 1,000명 게놈정보를 이용한 암 분석 개선. 울산과학기술원 제공.  
 
   
 
  ▲ 한국인 1,000명 게놈정보를 이용한 전장게놈 연관분석. 울산과학기술원 제공.  
 

울산과학기술원(UNIST) 게놈산업기술센터(KOGIC)는 한국인 1,094명의 ‘전장 게놈’(유전체)과 건강검진 정보를 통합 분석한 ‘한국인 1,000명 게놈’(Korea1K) 결과를 발표했다.

UNIST KOGIC에 따르면 이번 결과 발표는 2015년 선언된 ‘Genome Korea in Ulsan’(울산 만명게놈사업) 일환으로, 한국인의 모든 유전적 다양성을 지도화하기 위해 첫 번째 대규모 데이터를 공개한 것이다.


이번 연구에서 한국인 1,000여 명의 게놈 정보를 영국과 미국에서 2003년 완성한 인간참조표준게놈지도(표준게놈)와 비교한 결과 총 3,902만5,362개의 변이가 발견됐다. 한국인 1,000명의 게놈이 인간표준게놈과 다른 염기 약 4,000만 개를 가진다는 것이다.

특히, 이번에 발견한 변이 중 34.5%나 되는 엄청난 양의 유전자 변이가 한국인 집단 내에서 한 번만 발견되는 독특한 변이로 파악됐다.

이세민 KOGIC 센터장은 “한국인의 개인 특이적 혹은 낮은 빈도의 희귀한 유전변이의 기능과 역할을 잘 설명하려면 더 방대한 게놈 빅데이터 확보가 절실하다”고 말했다.

Korea1K는 한국인의 암과 관련 있는 유전변이, 즉 ‘암 조직 특이 변이’ 예측도에서 우수한 결과를 보였다.

기존 한국인 위암 환자의 암 게놈 데이터를 Korea1K, 다른 인족의 변이체 데이터와 비교해 암세포와 관련 있는 체세포 변이를 찾는 예측을 진행한 결과, Korea1K 데이터를 활용했을 때 정확도가 가장 높았다.

최연송 연구원은 “이것은 Korea1K의 실용적 가치가 매우 크다는 것을 뜻한다. 표준성과 더불어 응용성도 있다”고 설명했다.

Korea1K에는 건강검진 결과와 유전변이 간 상관관계가 분석(전장 유전체 연관 분석, GWAS)된 결과도 담겨있다.

이 결과에 따르면 혈액검사로 알 수 있는 중성지방, 갑성선 호르몬 수치 등 총 11개 건강검진 항목이 15개의 게놈 영역에서 467개의 유전자 변이와 관련 있다. 이 중 4개 영역은 이번에 새롭게 발견됐으며, 9개 영역에서는 기존에 알려진 것보다 상관관계가 높은 변이를 알아냈다.

앞서 울산시는 2015년부터 ‘게놈코리아 인 울산 사업’을 추진, 게놈 기반 바이오헬스산업을 육성하고 있다. 모든 국민이 참여할 수 있는 일종의 국민게놈사업으로 올해까지 1만명의 게놈 데이터를 확보할 예정이다.

울산 만명게놈사업은 참여자의 자발적 동의를 바탕으로 수집된 모든 정보를 가명화 및 익명화 절차를 통해 안전하게 관리한다.

이번 연구에서는 최소 1페타바이트(1PB)의 저장공간(5MB 노래 파일 2억 개)이 필요한 1,094명의 초대형 바이오 빅데이터를 구축했다.

Korea1K 데이터는 국가적으로 공유되고 활용되기 위해 최대한 공개돼 다양한 한국인 게놈 데이터 생산에 활용될 예정이다.

Korea1K 변이체 연구의 결과 중 한국인 내 변이빈도는 Korea1K 웹페이지(http://1000genomes.kr/)에서 누구나 열람할 수 있다.

KOGIC 소속 박종화 교수는 “과기부와 울산시의 지대한 지원에 감사하고, 앞으로도 과학연구의 목적에 어울리게 한국 국민과 인류 전체에 활용되기를 희망 한다”고 말했다.

이번 연구 결과는 국제학술지 사이언스 어드밴시스(Science Advances) 5월 27일자로 게재됐다.


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