2009년 5월 최초의 한국인 게놈 논문이 게재되고, 전세계적으로 그 소식이 전해졌다. 나는 그 소식을 조지 처치에게도 알렸는데, 조지 처치는 이메일 답장을 보내왔다. 조지는 이메일에서, 게놈 해독에 경쟁이 있었는지 몰랐으며, 축하한다고 말을 했다. 그러면서 자기는 2등으로 해독된 한국인 게놈에 조금은 기여를 했다고 농담을 했다.
논문의 공식 제목은 다음과 같다. ‘최초 한국인 게놈의 해독과 분석: 한 사회 인류적 집단의 전장 게놈 해독(The first Korean genome sequence and analysis: Full genome sequencing for a socio-ethnic group)’
한국인 게놈의 게놈 정보는 현재, ftp://bioftp.org/BiO/Store/Genome에 있다.
서울대 게놈연구소에서 AK1 네이쳐지에 7월 달에 게재 했다.
AK1은 한국인 남성으로 알려졌다. 하지만 누구인지, 그 이름은 알려지지 않았다.
AK1의 데이터는 논문 게재 전이나 후에도 공개가 되지 않았다. 결국 2009년 12월에 NCBI에 공개가 됐다.
SJK 보다 1년 뒤에 된 것이었다. 왜 그렇게 늦게까지 공개가 되지 않았었는지는 아직 의문이다.
AK1 논문의 특이점은 복제수 변이(CNV:Copy Number Variation)칩을 이용해 게놈상의 어떤 유전 지역이 얼마나 반복적으로 나오는지를 알 수 있는 CNV를 측정했다는 것이다.
정확도는 김성진 박사 게놈(SJK)와 비교해 비슷한 수준이었고, 당시 일루미나사에서 새로 나온 100 염기 길이 해독을 했다는 점이 좋았다.
이것은 AK1은 SJK보다도 상당이 뒤에야 해독이 완성 됐을 것이란 계산이기도 하다.
서울대 의대 게놈연구소가 최초의 게놈 논란을 일으키면서도, AK1 데이터를 공개하지 못한 것은 근본적으로 게놈 해독이 그렇게 빠르지 않았기 때문이라고 예측한다.
그러나 AK1은 몇 년 동안 게놈 해독과 분석을 위한 서정선 박사를 비롯한 서울대 의대와 마크로젠의 노력의 결과로 결국 좋은 성과를 내게 됐다.
그 데이터는 앞으로 계속 인용되고 이용돼서, 인류의 게놈연구에 계속 쓰여질 것이다.
나는 한국의 두 게놈 해독팀이 이뤄낸 연구 성과가 한국의 게놈 연구 수준을 한 차원 끌어 올렸다고 생각한다. 그런 점에서 두 팀의 많은 참여자들에게 감사하다.
2010년 10월에야 발표된 일본인 게놈 해독 결과에 비교해본다면 한국의 게놈 해독과 분석 능력은 훨씬 앞선 것이었다.
AK1 논문의 타이틀은 ‘고도로 해석된 한 한국인 개인의 전장 유전체 서열(A highly annotated whole-genome sequence of a Korean individual)’이다.
AK1은 27.8배 정도의 해독 깊이로 해독이 됐고, 약 345만개의 SNP 변이를 찾았다.
이중에서 1만162개가 단백질 구조에 영향을 주는 nsSNP로 기록됐고, 17만202개의 인델도 찾아졌다.
해당 논문의 초록에는 그 당시까지 한 개의 흑인 게놈, 2개의 백인 게놈, 그리고 1개의 아시안 게놈이 알려졌다고 돼 있다.
하지만 이것은 사실이 아니었다. 2008년부터 2009년 1월과 2월에 걸쳐서, 우리가 해독한 SJK 게놈이 계속 공개됐고, 신문에도 그 사실이 보도됐다.
학회에서도 그 분석 결과까지 이미 공개가 다 됐기 때문에, AK1의 논문 투고 시기인 3월 6일 이전에 이미 높은 수준의 한국인 게놈이 공개가 돼 있었다. 그럼에도 불구하고 그것을 사용하거나, 언급을 하지 않았다.
다음은 초록에 있는 내용이다. AK1의 미국 NCBI 등록 번호는 SRA008370 이다. 박종화 UNIST 바이오메디컬공학과 교수